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        全外顯子測序 ? 全外顯子組測序

        · 產品定義

        全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing,WES)是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,然后通過高通量測序。外顯子是人基因組的蛋白編碼區域,雖然外顯子區域僅占全基因組1%左右,卻包含了85%的致病突變,相較于全基因組測序,外顯子測序更容易做到高深度測序,檢測到更多低頻和罕見變異,同時也能降低費用,縮短周期。

         

        · 技術路線

        技術路線

         

        · 技術優勢

        1. 直接對蛋白編碼序列進行測序,找出影響蛋白結構的變異

        2. 高深度測序,可發現變異頻率低于1%的罕見變異

        3. 僅針對外顯子組區域,有效降低測序費用、存儲空間和工作量

         

        · 數據分析數據分析

         

        · 推薦應用領域

        1. 遺傳性疾病的檢測

        2. 發現致癌基因和抑癌基因

        3. 腫瘤分子分型

         

        · 送樣建議(特殊樣本可直接咨詢021-5466-5263/400-066-6761)

        送樣建議

         

        · 參考文獻

        文章題目:Genomic and transcriptomic analysis of checkpoint blockade response in advanced non-small cell lung cancer

        發表期刊:nature Genetics (IF=30.8)

        外顯子測序-腫瘤組織-結合全轉錄組測序研究393名接受抗PD-(L)1治療的NSCLC患者的分子特征與免疫檢查點抑制劑反應之間的關系。

         

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